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肿瘤基因检测 · 肉瘤

肉瘤全体系基因检测

英德英德万核基因检测中心
¥15,840
7-10个工作日出结果
检测方法:NGS
样本类型:福尔马林固定石蜡包埋组织切片(推荐)或新鲜/冰冻肿瘤组织;辅助液体活检可提供外周血10ml(Streck cfDNA采血管)。
适用人群:1. 经病理确诊为肉瘤(如骨肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、尤文肉瘤、横纹肌肉瘤等)的患者,尤其是初治患者,用于寻找潜在的治疗靶点和预后标志物;2. 标准治疗失败、复发或转移的肉瘤患者,为寻找后续治疗(如靶向或免疫治疗)机会;3. 病理诊断不明确或罕见的肉瘤患者,辅助分子分型与鉴别诊断。
临床应用:检测结果可为肉瘤的精准诊疗提供核心依据。主要价值包括:1. 辅助诊断与分型:通过特征性融合基因或突变,辅助明确特定肉瘤亚型(如滑膜肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤)。2. 指导靶向治疗:识别潜在的靶向药物作用靶点(如NTRK融合、KIT突变、MDM2扩增),为使用匹配的靶向药物提供证据。3. 评估预后与遗传风险:部分基因变异(如TP53突变)与预后相关;同时可提示是否存在遗传易感基因(如RB1、TP53),为患者及其家属的遗传咨询提供参考。4. 探索临床试验机会:为缺乏标准治疗的患者匹配相关的临床试验。

英德英德检测中心

可办理此项目

地址广东省英德市英城梅花北路西二巷五号
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时间周一至周日 9:00-18:00
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检测内容

本产品采用高通量测序技术,对肉瘤组织或细胞进行全体系基因检测。检测范围涵盖与肉瘤发生发展密切相关的数百个基因,包括关键驱动基因(如TP53、RB1、MDM2、CDK4)、高频融合基因(如EWSR1、FUS、SS18、SYT)、拷贝数变异及信号通路相关基因。通过检测这些基因的点突变、插入缺失、基因重排/融合、拷贝数变异等分子变异,全面解析肿瘤的分子特征。

送样要求

组织样本:需提供含肿瘤细胞比例≥20%的蜡块或未染色切片(5-10张,厚度4-5μm),常温运输。血液样本:需使用专用cfDNA采血管,轻柔颠倒混匀,室温保存与运输,72小时内送达实验室。所有样本需附病理报告。

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